24.01.2021 Nasz dziennik – dr G. Rybak o leczeniu wad wrodzonych.

Wywiad przeprowadzony 23.01.2021 przez red. Urszule Wróbel z Naszego Dziennika z dr Grażyną Rybak na temat możliwości leczenia wad wrodzonych, które często staja się przyczyną aborcji eugenicznej .

Sama częstotliwość występowania zespołu Downa od bardzo wielu lat jest stała i wynosi 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń, o czym informuje w rozmowie z „Naszym Dziennikiem” dr Grażyna Rybak, pediatra, delegat Mazowieckiego Oddziału Stowarzyszenia Lekarzy Polskich (bł. dr Ewy Noiszewskiej). Lekarz podkreśla, że celem wykonywania diagnostyki prenatalnej, jest próba jak najwcześniej podjętego leczenia dziecka – w łonie matki lub po jego urodzeniu. Aborcja wykonana po zdiagnozowaniu choroby -nie jest leczeniem a zabiciem pacjenta.

Dr Grażyna Rybak zaznacza, że diagnostyka prenatalna jest (i powinna być) bodźcem do rozwoju medycyny – Urodzenie się chorych dzieci mobilizuje lekarzy, naukowców do poszukiwań coraz to nowych metod ich leczenia. Umożliwienie im urodzenia się jest więc naturalnym motorem rozwoju medycyny. Dlatego, choćby z medycznego punktu widzenia, niedopuszczalne jest skazywanie podejrzanych o wady genetyczne dzieci na śmieć, przy argumentacji, że nic nie można dla nich zrobić – podkreśla dr Grażyna Rybak.

Przypomina jednocześnie, że rozwój medycyny zwiększa możliwości leczenia. W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u małych dzieci, jeszcze kilkanaście lat temu nie potrafiliśmy leczyć tej choroby – dzieci, umierały z powodu niewydolności krążenia i oddychania – mówi dr Rybak. Dziś, pomimo, że schorzenia nadal nie da się wyleczyć, to życie z SMA jest możliwe bez ciężkiego kalectwa. Obecnie lekiem skutecznie usuwającym objawy choroby – zanik mięśni, niemożność poruszania się, połykania i oddychania prowadzące do śmierci jest podawany do rdzenia kręgowego – Nusinersen – lek w Polsce refundowany. Na tą letalną chorobę opracowano także terapię genową lekiem Zolgensma. Dzięki temu, dzieci z SMA mogą się rozwijać podobnie, jak zdrowe dzieci – wyjaśnia lekarz.

Akcentuje, że zakres opieki medycznej nad dziećmi z zespołem Downa, również znacznie się poprawił. Dlatego dziś, co podkreśla dr Rybak, te dzieci dożywają do 60 lat a ich życie wygląda zupełnie inaczej niż np. 20 lat temu. – Kiedyś dzieciom z zespołem Downa medycyna niewiele miała do zaproponowania. Ze względu na upośledzenie umysłowe nie diagnozowano i nie leczono wykrywano innych czynników, które dodatkowo je obciążały. A tym dzieciom towarzyszą inne schorzenia takie jak niedoczynność tarczycy, wrodzone wady serca czy niedosłuch, które pogarszają ich rozwój – wyjaśnia lekarz.

Natomiast kompleksowa opieka medyczna, którą są obecnie objęci pacjenci już od urodzenia, powoduje, że ich życie jest lepsze. Leczenie słuchu, tarczycy, wad serca potrafimy wyleczyć już w łonie matki oraz rehabilitacja obniżonego napięcia mięśni – zdecydowanie poprawiają ich rozwój fizyczny i koordynację psychoruchową – podkreśla.

Jedną z nowych metod stosowanych w opiece nad małymi pacjentami z zespołem Downa, o której informuje nas dr Grażyna Rybak, jest domięśniowa terapia cerebrolizyną – Od kilku lat stosowana przez niektórych lekarzy w Polsce, aby zapobiec degeneracji mózgu i wystąpienia choroby Altzhaimera. Największe efekty leczenia widać u małych dzieci; poprawa napięcia mięśniowego, widzenia, słyszenia. Cerebrolizyna działa na istotę szarą i białą mózgu, poprawia sygnalizację między neuronami układu nerwowego. W ten sposób można bardzo przyspieszyć rozwój mowy oraz intelektualny dziecka i zapewnić lepsze funkcjonowanie w dorosłym życiu– zauważa dr Rybak.