Choroba Pompego (glikogenoza II, GSD II) należy do chorób spichrzeniowych dziedziczonych genetycznie w sposób autosomalny recesywny. Jest to bardzo rzadkie, wrodzone postępujące schorzenie mięśni, genetycznie uwarunkowane, na którą może cierpieć ok 400 osób w Polsce i ok. 5-10 tysięcy osób w Europie.
Objawy są wywołane niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy, (GAA) enzymu lizosomalnego, który warunkuje rozkład glikogenu do glukozy. Przy niedoborze enzymu następuje nadmierne gromadzenie się glikogenu, w komórkach różnych narządów: głównie w mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym i jednoczesny brak glukozy, dostarczającej energię do pracy mięśni prowadzi to do znacznego upośledzenia ich pracy trudności w poruszaniu się, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów. Nasilenie objawów zależy od stopnia resztkowej aktywności enzymu, dlatego często diagnoza jest stawiana dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów.
Pierwszy raz opisał te chorobę w 1932 roku Johannes Pompe, holenderski lekarz u niemowlęcia. Występuje u nosicieli mutacji genowych, które powodują brak lub ograniczenie aktywności enzymu GAA. U osób z chorobą Pompego glikogen gromadzi się w nadmiarze wewnątrz komórkowych lizosomów. W Polsce zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów. Ze względu na brak rejestru chorych i oficjalnych danych epidemiologicznych, liczba potencjalnych chorych nie jest do końca znana.
Choroba Pompego może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany jest źródłem glukozy. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia. W zależności od czasu wystąpienia pierwszych symptomów, może objawić się w postaci wczesnej u niemowląt do 12 miesiąca życia oraz w postaci późnej, u dzieci powyżej pierwszego roku życia i dorosłych. – Niemowlęca postać choroby wiąże się z ciężkimi objawami jak osłabienie, wiotkość mięśni, słaby przyrost masy ciała, niewydolność i powiększenie serca (kardiomiopatia), zaburzenia oddychania. Nieleczona, szybko postępuje i prowadzi do śmierci dziecka z powodu niewydolności serca lub niewydolności oddechowej. Inna jest sytuacja pacjentów z tzw. późną postacią choroby, objawy sa słabiej nasilone pojawiają się we wczesnych latach życia lub dopiero u dorosłych.
Pacjenci cierpiący na późną postać choroby Pompego doświadczają trudnych objawów spowodowanych postępującym osłabieniem mięśni. Stosunkowo wcześnie dochodzi u nich także do osłabienia mięśni oddechowych i problemów z oddychaniem. Bóle mięśni, stawów, kręgosłupa, problemy z wchodzeniem po schodach, trudności z przejściem z pozycji leżącej do pionowej czy charakterystyczne „wspinanie się” po sobie przy pomocy rąk, aby się wyprostować (Objaw Goversa) to zazwyczaj najwcześniejsze objawy Choroby Pompego, które często pacjenci, jak i lekarze łączą z innymi chorobami o podłożu nerwowo-mięśniowym jak np. dystrofia mięśniowa .
Schorzenie to jest podstępne, wywołuje szereg różnych symptomów. Do bólu mięśni dołączają problemy z układem oddechowym, zadyszka, problem ze złapaniem oddechu. Bóle głowy i bezsenność są spowodowane niedotlenieniem przez postępującą niewydolność oddechową , która wymaga mechanicznego wspomagania oddechowego w postaci respiratora. Nieprawidłowa postawa, problemy z chodzeniem, problemy z odkrztuszaniem i mową czy przyjmowaniem pożywienia – pojawiają się stopniowo, w różnym czasie i nasileniu u każdego chorego. Pacjenci cierpią coraz bardziej, ich codzienne funkcjonowania staje się z dnia na dzień trudniejsze, a diagnoza i leczenie, ze względu na nieswoiste objawy i rzadkość występowania choroby, są odsunięte w czasie nawet o 9 lat od pierwszych objawów.
Do zdiagnozowania Choroby Pompego, wystarczy proste badanie krwi z oznaczeniem aktywności enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA) Lekarz może również zlecić badanie genetyczne (analizę genu GAA). danej osoby oraz członków rodziny, zwłaszcza rodzeństwo chorego i jego rodziców. Pełne potwierdzenie takiej diagnozy uzyskać można w oznaczeniu w suchej kropli krwi aktywności a-glukozydazy lizosomalnej leukocytów przeprowadzonej np. w Pracowni Metabolicznej Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Diagnostyka choroby, poradnictwo genetyczne oraz leczenie są w Polsce dostępne i refundowane ze środków publicznych.
Choroba Pompego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje mu szansą na lepszej jakości życie. Terapia polega na podawaniu brakującego enzymu. Rok temu w kwietniu 1919 r. zaczęły działać w Polsce dwie, komfortowo urządzone STACJE ETZ – w których pacjenci mogą otrzymać leczenie enzymatyczną terapią zastępczą (ETZ).
Powstała strona o chorobach rzadkich, w tym o chorobie Pompego
http://chorobyspichrzeniowe.pl/choroba-pompego/
W tym roku Polska po raz drugi włącza się w obchody Międzynarodowego Dnia choroby Pompego. Z tej okazji na terenie kampusu Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego zaplanowano otwarcie pierwszego Ogrodu Pompego, miejsca utworzonego z rzadkich roślin, by zwrócić uwagę na równie rzadką chorobą i przełamać społeczne odizolowanie, z jakim zmagają się osoby dotknięte chorobą Pompego. Ogród jest owocem wspólnych działań, ymi siłami pacjentów, lekarzy, studentów medycyny oraz warszawiaków. W 2014 r. z okazji pierwszych obchodów Międzynarodowego Dnia Choroby Pompego wspólnie zasadzono symboliczne pierwszą roślinę – platan – silne, unikatowe drzewo, które jest symbolem projektu- nicjatywy przebiegającej pod hasłem „Razem jesteśmy silni”.
